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Down-Syndrom bei Kindern. Alles was Sie wissen müssen

Down-Syndrom bei Kindern. Alles was Sie wissen müssen


Down-Syndrom, Mongolismus oder Trisomie 21 ist eine der häufigsten chromosomalen angeborenen Anomalien bei Kindern. Es handelt sich um eine schwere und unheilbare Erkrankung, die häufig zu einer langfristigen geistigen Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und einer Vielzahl anderer gesundheitlicher Komplikationen führt. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt bei etwa 50 Jahren, kann jedoch bei frühzeitiger Anwendung und mit viel Unterstützung von Eltern und Psychotherapeuten sogar auf bis zu 70 Jahre ansteigen.

Die Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine chromosomale Störung, die aus einer Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Empfängnis entsteht, wenn die Zellteilung nicht korrekt erfolgt. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält 23 Chromosomenpaare. Insgesamt hat der Körper 46 Chromosomen - 23 vom Vater und 23 von der Mutter.

Wenn auf Zellebene Anomalien auftreten, besteht das Risiko von Chromosomenstörungen. Im Allgemeinen wird Mongolismus durch die zusätzliche Anwesenheit von Chromosom 21 in Zellen verursacht. Anstelle von zwei Chromosomen 21, wie zum Beispiel normal, gibt es drei, daher der Name Trisomie 21. In diesem Fall erscheinen insgesamt 47 Chromosomen in jeder Zelle anstelle von 46.

Das zusätzliche Vorhandensein von Chromosom 21 ist für die Entwicklungsprobleme und -merkmale des Down-Syndroms verantwortlich. Die Variationen der Chromosomenanomalien in den Zellen verursachen das Auftreten mehrerer Arten von Down-Syndrom, von denen jede ihre eigenen Ursachen hat:

  • Trisomie 21 - tritt in fast 90% der Fälle auf; Alle Körperzellen enthalten eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21;
  • Down-Mosaic-Syndrom - tritt auf, wenn nur ein Teil der Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 aufweist;
  • Down-Syndrom durch Translokation - tritt auf, wenn Fragmente oder Fragmente von Chromosom 21 abgelöst und an ein anderes Chromosom in der Zelle gebunden werden; es ist die einzige Form, die genetische Ursachen hat.

Im Allgemeinen ist das Down-Syndrom nicht genetisch vererbt. Es wird hauptsächlich durch einen Fehler oder eine Anomalie in der Zellteilung während der Bildung von Eizellen, Spermien oder Embryonen verursacht. Das Down-Syndrom durch Translokation ist das einzige, das genetisch von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden kann, wird jedoch in weniger als 4% der Fälle diagnostiziert.

Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Aufgrund des Einflusses von Risikofaktoren können auch Chromosomenstörungen in Zellen oder das Down-Syndrom auftreten. Zu den bekanntesten und gefährlichsten Faktoren gehören:

  • das fortgeschrittene Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis (nach 35 Jahren);
  • andere Kinder mit Down-Syndrom (wenn die Mutter Kinder mit Down-Syndrom zur Welt brachte, ist das Risiko, ein anderes Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, sehr hoch);
  • Eltern haben Down-Syndrom-Gene durch Translokation und können den Zustand des zukünftigen Kindes genetisch übertragen.

Down-Syndrom-Symptome bei Kindern

Das kranke Kind mit Down-Syndrom hat eine ausgeprägte Physiognomie und ein mongoloides Erscheinungsbild. Die wichtigsten Gesichtsmerkmale sind:

  • kleiner Kopf;
  • kleine Nase;
  • flaches Gesicht;
  • kleine und ungewöhnliche Ohren;
  • die vorstehende Zunge, die sie dazu bringt, mit offenem Mund zu stehen;
  • verlängerte Augen.

Neben anderen spezifischen Merkmalen, die sich auf das körperliche Erscheinungsbild des Kindes mit Trisomie 21 beziehen, stellen wir auch Folgendes fest:

  • kleine Hände;
  • kurze Finger;
  • niedriger Muskeltonus;
  • Kehle kürzer;
  • erhöhte Gelenkflexibilität.

Das Kind mit Down-Syndrom hat eine durchschnittliche Größe, ist aber aufgrund von Entwicklungsverzögerungen im Allgemeinen kürzer als andere Kinder.

Komplikationen des Down-Syndroms bei Kindern

Das Kind mit Mongolismus hat im Laufe seines Lebens mit vielen Problemen in Bezug auf Entwicklung und geistige Behinderung zu kämpfen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass es unter vielen medizinischen Komplikationen leidet:

  • Herzfehler (etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom wird mit einem Herzfehler geboren);
  • Infektionskrankheiten (aufgrund des geschwächten Immunsystems ist das mongolische Kind anfälliger für Infektionen);
  • Leukämie;
  • Demenz (das kranke Kind der Trisomie 21 hat ein erhöhtes Risiko für Demenz, zum Zeitpunkt der Reife, im Allgemeinen vor 40 Jahren);
  • Fettleibigkeit (es scheint, dass das Risiko für Fettleibigkeit bei Kindern mit Down-Syndrom aufgrund der geringen Bewegungsfähigkeit und der Tendenz zu einem sitzenden Lebensstil höher ist).

Das Down-Syndrom ist auch mit anderen Erkrankungen verbunden, einschließlich Schilddrüsenproblemen, Magen-Darm-Verstopfung, Krampfanfällen, Hörverlust, vorzeitigem Altern, vorzeitiger Menopause und Sehstörungen.

Diagnose des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom kann mit Hilfe mehrerer Tests früh in der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Screening-Tests auf Trisomie 21 sind bei schwangeren Frauen obligatorisch. Wenn die Untersuchungen - Ultraschall und Blutuntersuchungen - ergeben, dass der Fötus mit dem Syndrom assoziierte Anomalien aufweist, bleibt es der Mutter überlassen, ob sie die Schwangerschaft abbricht oder durchführt.

Wenn sie beschließt, die Schwangerschaft abzubrechen, befindet sie sich in einer Fehlgeburt, und wenn sie die Schwangerschaft fortsetzen möchte, erhält sie die notwendigen Tipps und Vorbereitungen, um mit dem Wachstum eines Kindes mit dieser überwältigenden Chromosomenstörung fertig zu werden.

Behandlung des Down-Syndroms

Obwohl das Down-Syndrom eine unheilbare Krankheit ist, gibt es spezielle Behandlungen und Programme, die wesentlich zur Verbesserung der Lebensqualität eines solchen Kindes beitragen. Es ist wichtig, dass der therapeutische Ansatz frühzeitig eingeleitet wird. Ein multidisziplinärer Behandlungsplan ist erforderlich, der Folgendes umfasst:

  • ein Kinderkardiologe;
  • ein pädiatrischer Gastroenterologe;
  • ein pädiatrischer Endokrinologe;
  • ein auf Audiologie spezialisierter Arzt;
  • ein Physiotherapeut;
  • ein pädiatrischer Neurologe;
  • ein Psychologe.

Am effektivsten können Sie Ihrem Kind mit Down-Syndrom helfen, indem Sie es ordnungsgemäß über diesen medizinischen Zustand informieren, ihm bedingungslose Liebe und angemessene medizinische und psychologische Hilfe gewähren. All diese multilateralen Bemühungen tragen zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes bei.

Kennen Sie Fälle oder Familien mit Kindern mit Down-Syndrom? Was würden Sie tun, wenn Sie in der Lage wären, schwanger zu werden und zu entscheiden, ob der Fötus mit Down-Syndrom diagnostiziert werden soll oder nicht? Sagen Sie uns Ihre Meinung in den Kommentaren unten!

Tags Down-Syndrom Kinder