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Ein neuer Bluttest zum Nachweis des Down-Syndroms beim Fötus

Ein neuer Bluttest zum Nachweis des Down-Syndroms beim Fötus


Ein nicht-invasiver und sicherer Bluttest für Schwangere hilft, das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus zu ermitteln. Obwohl bisher Ultraschall und Amniozentese die Hauptmethoden waren, mit denen Ärzte das Risiko dieser Chromosomenfehlbildung beim Fötus erkannten, entwickelten die Spezialisten moderne Technologien zur Sequenzierung und Rekonstruktion fötaler DNA aus dem Blut, um das Risiko von Chromosomenfehlbildungen genauer zu analysieren. einschließlich Down-Syndrom.

Gegenwärtig durchläuft eine schwangere Frau zwei Standarduntersuchungen, um das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus oder anderen Arten von Chromosomenanomalien festzustellen. Das erste ist Ultraschall, und das zweite, Amniozentese, die invasive und gefährlichere Methode als der Ultraschalltest.

Beide Tests werden in den ersten beiden Schwangerschaftstrimestern durchgeführt und weisen eine Anomalieerkennungsrate zwischen 65 und 96% auf.

Bluttest zum Nachweis des Down-Syndroms beim Feten

Die Forscher entwickelten eine nicht-invasive Methode zum Nachweis von Chromosomenanomalien im Fötus durch einen modernen Bluttest, der von Mutter und Fötus gemeinsam durchgeführte DNA-Sequenzierung. Bei der Blutuntersuchung werden 10 ml Blut von der schwangeren Frau entnommen.

Es kann in den ersten 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die DNA-Zellen, die Mutter und Kind gemeinsam haben, werden im Labor analysiert, wo die Spezialisten die fötale DNA isolieren und dann die Chromosomen darin zählen. Die Chromosomenzählung ist für die Erkennung des Down-Syndroms relevant, da Kinder, die an dieser Abnormalität leiden, ein zusätzliches Chromosom haben als die anderen, weshalb die Erkrankung auch als Trisomie bezeichnet wird (in einem normalen Organismus sind die Chromosomen 46 und kommen paarweise vor). und das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms bestimmt die Trisomie).

Bei der Analyse von Blut zur Erkennung des Down-Syndroms verfolgen die Spezialisten das Vorhandensein von Anomalien auf den Chromosomen 13, 18 und 21, die direkt an der Diagnose mehrerer Syndrome beteiligt sind: Down, Palau und Edwards.

Diese hochmoderne DNA-Sequenzierungs- und Rekonstruktionstechnologie bei Feten zum Zweck der Chromosomenanalyse ist eine sichere und einfache Alternative zu bestehenden Methoden - Amniozentese und Probenahme von Chorionzotten. Sie sind invasiv und weisen ein erhöhtes Risiko für Komplikationen (Fehlgeburten oder Schwangerschaftsverlust) auf.

Wer ist die Blutuntersuchung auf Chromosomenstörungen?

Ärzte, die diese neue Diagnosemethode entwickelt haben, empfehlen den Test insbesondere schwangeren Frauen, die nach 35 Jahren schwanger geworden sind, Probleme oder Komplikationen in früheren Schwangerschaften hatten oder in der Familienanamnese Chromosomenanomalien aufweisen.

Der Sequenzierungstest wird nicht für schwangere Frauen mit minimalem Down-Syndrom-Risiko oder für Frauen mit Mehrlingsschwangerschaft empfohlen. Die Forscher behaupten, dass die Methode keine Ergebnisse liefert, die für Mehrlingsschwangerschaften relevant sind, da sie bei solchen Schwangerschaften nicht ausreichend getestet und bewertet wurde.

Das Verfahren ist wissenschaftlich erwiesen und international validiert und weist eine Erkennungsrate des Down-Syndroms beim Fötus von fast 98% auf. Der einzige Nachteil dieses Tests sind die hohen Kosten. Die Fachleute sind jedoch zuversichtlich, dass bei einer sehr hohen Nachfrage der Preis sinken wird und immer mehr Schwangere von den Vorteilen profitieren können.

Wie beurteilen Sie den neuen Bluttest für das Down-Syndrom? Sagen Sie uns Ihre Meinung in den Kommentaren unten!

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